Danh mục
Trang chủ >> Tin tức sức khỏe >> Bệnh tan máu bẫm sinh Thalassemia là gì?

Bệnh tan máu bẫm sinh Thalassemia là gì?

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5,00 out of 5)
Loading...

Bệnh tan máu bẫm sinh Thalassemia nếu không được điều trị sớm có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm do thiếu máu.

 

Tìm hiểu bệnh thalassemia 

Thông tin về bệnh Thalassemia 

Theo chuyên gia Trường THPT Sài Gòn Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh hay thiếu máu tán huyết di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là thiếu máu thừa sắt.

Người mắc bệnh Thalassemia sẽ có một số biểu hiện như sau:

  • Trẻ xanh xao;
  • Da và củng mạc mắt vàng;
  • Thường chậm phát triển thể chất;
  • Có thể bị sốt, tiêu chảy hay những rối loạn tiêu hóa khác.

Giảng viên kỹ thuật hình ảnh y học cho biết những trẻ mắc bệnh Thalassemia vẫn phát triển bình thường khi truyền máu đầy đủ tới 10 tuổi. Sau thời gian này trẻ có triệu chứng của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

  • Biến dạng xương: Bướu trán, bưới đỉnh, hộp sọ to, mũi tẹt, loãng xương, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương;
  • Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
  • Sỏi mật;
  • Dậy thì muộn: nữ tới 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…;
  • Chậm phát triển thể lực.

Sau khi ngoài 20 tuổi, người mắc Thalassemia sẽ xuất hiện những biến chứng bệnh lý ở trẻ như: suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

Giảng viên cao đẳng y dược Hà Nội cho biết các mức độ bệnh Thalassemia :

  • Mức độ rất nặng: có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
  • Mức độ nặng: có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
  • Mức độ trung bình thường: có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
  • Mức độ nhẹ: triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Trẻ bệnh Thalassemia 

Phương pháp chữa trị bệnh Thalassemia 

Y học hiện đại hiện nay sử dụng một số phương pháp để điều trị bệnh Thalassemia như sau:

  • Chữa trị thiếu máu
  • Chữa trị ứ sắt
  • Cắt lách
  • Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Để chẩn đoán bệnh lý thalassemia có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

  • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Trường hợp lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng… bác sĩ sẽ xem kết quả xét nghiệm và có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
  • Điện di huyết sắc tố: Đây chính là phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia.
  • Xét nghiệm DNA để xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia.

Trên là một số thông tin về bệnh Thalassemia và các phương pháp điều trị hiện nay. Để kiểm soát trẻ mắc bệnh Thalassemia, các gia định nên khám tiền hôn nhân và các bà mẹ nên thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh để tránh sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẫm sinh.

Có thể bạn quan tâm

Việc thay đổi nhịp tim tiết lộ điều gì về sức khỏe của chúng ta là gì?

Trái tim của con người có khả năng đập hơn 115.000 lần mỗi ngày. Thường ...